串联质谱筛查：串联质谱筛查是什么病

• 张先华儿科主任医师

  湖南省人民医院三甲

串联质谱筛查主要是用于筛查新生儿遗传代谢病，而新生儿遗传代谢病，主要是因为其遗传代谢途径中某个环节存在缺陷，从而引起异常的代谢产物数值，或者重要的生理活性物质的缺乏，从而导致相应的临床症状的疾病。串联质谱筛查，能够筛查40多种遗传代谢病，氨基酸类代谢病如苯丙酮尿症、高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、高氨血症等，脂肪酸类代谢病如长链脂肪酸代谢异常、短链脂肪酸代谢异常、肉碱吸收障碍等，有机酸类代谢病如甲基丙二酸血症、异戊酸血症、丙二酸血症等。

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